2019 | Birtingur útgáfufélag ehf | k.t. 620867-0129 | VSK.nr 11788 | Síðumúla 28 | Allur réttur áskilinn. Notkun á efni miðilsins er óheimil án samþykkis.

    „Það þarf ekki að vera flókið að breyta þessu“

    Vinningslíkur í Lottóinu eru einn á móti sex hundruð og fimmtíu þúsund. Líkurnar á að fá sjúkdóminn Alternating Hemiplegia of Childhood eru einn á móti milljón og Sunna Valdís Sigurðardóttir hlaut þau örlög. Pabbi hennar, Sigurður Hólmar Jóhannesson, lýsti fyrir blaðamanni þeim áskorunum sem fjölskyldan þarf að horfast í augu við.

    „Sunna er fædd árið 2006,“ segir Sigurður. „Þegar hún var þriggja mánaða greindu læknar hjá henni óeðlilegt augntif. Hún var send til augnlæknis en hann taldi að þetta væri eitthvað sem myndi eldast af henni. Fimm eða sex mánaða fékk hún hins vegar fyrsta kastið. Hún var nýbúin að drekka hjá mömmu sinni og lá skyndilega alveg hreyfingarlaus og andaði mjög grunnt. Við kölluðum á lækni heim og hann mat það svo að hún hefði fengið flog.

    Þegar hún var fjórtán mánaða fórum við fjölskyldan í frí til Kaupmannahafnar og þar fékk hún svakaleg köst, fór í andnauð og við þurftum tvisvar að kalla til sjúkrabíl í þessu nokkurra daga fríi. Við heimkomuna voru farnar að renna tvær grímur á okkar taugalækni. Hún var farinn að átta sig á að ekki væri um flogaveiki að ræða. Búið var að reyna alls konar flogaveikilyf en þau gerðu ekkert gagn svo að taugalæknirinn hennar Sunnu sá að þetta var eitthvað óeðlilegt.

    Sunna Valdís Sigurðardóttir er með hinn sjaldgæfa sjúkdóm, Alternating Hemiplegia of Childhood.

    AUGLÝSING


    Næst gerðist það að við náðum að koma henni í heilalínurit í kasti. Það var töluvert erfitt vegna þess að hún fékk köstin seinnipart dags og þá var ekki hægt að fá heilalínurit á spítalanum svo það tók nokkurn tíma fyrir taugalækninn að kalla út fólk þegar hún færi næst í kast. En heilalínuritið sýndi að það væri engin flogavirkni í heilanum þrátt fyrir að hún væri í kasti. Þar með fengum við staðfest að þetta væri eitthvað allt annað og allan þennan tíma hafði hún verið á flogaveikilyfjum sem gerðu henni ekki neitt gott.“

    Alltaf kvalin en lyfin ekki alltaf til

    Hjónin voru svo heppin að taugalæknir Sunnu hafði lært í Bandaríkjunum og hafði samband við kollega þar. „Þá kom í ljós að þeir könnuðust við og vissu hvað þetta væri,“ segir Sigurður. „Það þurfti bara að gera nokkrar rannsóknir til að útiloka allt annað en að þeim loknum var hægt að fullyrða að hún væri með Alternating Hemiplegia of Childhood. Í dag eru greind 900 börn með þennan sjúkdóm í heiminum og hún er sú eina hér á landi.

    Mynd / Hákon Davíð

    Sjúkdómurinn er þannig að hann hefur öll einkenni allra annarra taugasjúkdóma. Það gerir hann mjög flókinn og engin lyf eru til við honum. Sunna er á lyfjum en þau miða að því að halda niðri einkennunum sem eru lömun, krampar, mígreniköst og fleira. Hún lamast og fær krampa í öðrum helmingi líkamans eða báðum. Þetta hefur áhrif á allt, hún á erfitt með að kyngja, tala, hreyfa sig, það verður allt lamað. Hún er mjög kvalin. Þeir sem hlaupa maraþon kannast við að fá stundum krampa í fótinn nema hún er með þetta um allan líkamann frá hálsi og niður í tær. Og það er það versta við þetta, þessir verkir. Það líður varla sá dagur að hún sé ekki verkjastillt.“

    „Sunna er á lyfjum en þau miða að því að halda niðri einkennunum sem eru lömun, krampar, mígreniköst og fleira.“

     Kuldalegt kerfi

    Hvernig tók íslenskt heibrigðiskerfi á móti ykkur?

    „Yfirsýnin hjá kerfinu er engin og það er ekkert verið að hugsa fram í tímann. Flestir sjúkdómar eru þannig að saga þeirra og ferill er þekktur, að vísu á það ekki við um sjúkdóm Sunnu, en í flestum tilfellum er hægt að sjá fram í tímann. Þá væri eðlilegt að spyrja sig: Eigum við ekki að vera undirbúin undir það? En ekkert svoleiðis er til staðar í íslensku heilbrigðis- og sjúkratryggingakerfi. Þegar hlutirnir gerast þá er brugðist við og það tekur hálft ár til ár að fá í gegn þá þjónustu sem þörf er fyrir samstundis.
    Það þarf einhvern til að halda utan um þetta, kjarna og sérfræðimiðstöð, þannig að þegar foreldrar koma með barnið sitt inn á sjúkrahús eru þeir ekki sérfræðingarnir heldur tekur einhver á móti þeim sem getur sagt þeim eitthvað um sjúkdóminn og meðferðina við honum.“

    Ísland langt á eftir öðrum löndum

    En veistu hvernig íslenskt kerfi stendur í samanburði við önnur lönd hvað þetta varðar? „Já, ég hef unnið með samtökum sem heita EURORDIS, þau halda utan um sjaldgæfa sjúkdóma í Evrópu. Það eru um það bil 7000 sjúkdómar skráðir hjá þeim og undir þeim hatti eru 30 milljón manns. Ég hef tekið þátt í vinnuhópum fyrir þessa stofnun sem styrkt er af Evrópusambandinu. Í flestum löndum er miðstöð, og í sumum tilfellum fleiri en ein. Samkvæmt Evrópulöggjöfinni átti að vera búið að koma henni upp fyrir árið 2013 en hún enn ekki litið dagsins ljós hér. Við erum langt á eftir. Þetta veit ráðuneytið alveg og við vorum búin að teikna upp fyrir það hvernig miðstöðin gæti litið út og henni er veifað svona á tyllidögum eins og þeir hafi gert þetta sjálfir. Þess á milli er þetta geymt ofan í skúffu og tekið upp ef á þarf að halda.“

    Mynd / Hákon Davíð

    Nú er safnað upplýsingum um alla Íslendinga í sjúkraskrár. Þegar þarf að fara frá einum sérfræðingi til annars reiknum við með að þeir geti farið inn í þessar skrár og kynnt sér sögu hvers og eins. „Í fyrsta lagi er erfitt að leita í þessum skýrslum. Að minnsta kosti þrjár sjúkraskrár eru í gangi, skilst mér. Svo eru ekki allar stofnanir með aðgang að þeim. Í Danmörku var það gert fyrir mörgum árum að sameinað var í eina sjúkraskrá. Sjúklingurinn hefur allan aðgang og svo er misjafnt eftir því hvers konar sérfræðingur þú ert hversu víðtækan aðgang þú hefur. Kerfin eru til og það þarf ekki að vera flókið að breyta þessu,“ segir Sigurður.

    Myndir / Hákon Davíð Björnsson

    Lestu meira

    Annað áhugavert efni

    Nýjast á Mannlíf.is