„Það er rétt að það komi fram að ég hef nú fengið símtal frá LSH sem bendir til jákvæðrar niðurstöðu að lokum varðandi það að ég fái að prófa Tofersen. Ég vona auðvitað það besta en miðað við fyrri reynslu þá ætla ég að trúa því þegar ég sé það,“ svohljóðandi hefst ný færsla frá Helgu Rakel Rafnsdóttur kvikmyndagerðarkonu.
Eftir talsverða baráttu og opinberun á torveldum samskiptum og skilvirkni virðist sem svo að rödd Helgu Rakelar hafi fengið hljómgrunn innan Landspítala. Eftir að hafa tjáð sig um málið á samfélagsmiðlinum Facebook og fjölmiðlar landsins hófu að fjalla um málið barst Helgu Rakel símtal um henni gefist möguleiki á að prófa lyfið Tofersen í baráttu sinni við sjúkdóminn MND.
Í gær var viðtal við Helgu Rakel, í Kastljósi, þar sem hún rak raunir sínar. Þar var birt yfirlýsing frá Landspítalanum í kjölfar erindis sem aðstandendur sendu út í gær. Fréttastofa RÚV kallaði jafnframt eftir svörum. „Svar LSH í gær átti að sumu leyti ekki við í mínu tilfelli en ég á bara ekki meiri orku í orðaskak um þetta mál í bili. Það eru altént góðar fréttir ef skoða á verkferla og samskipti við sjúklinga í svona málum eins og kemur fram í lok yfirlýsingarinnar,“ útskýrir Helga Rakel.
Lyfið
Lyfið sem um ræðir heitir Tofersen og gagnast þeim sem eru með SOD1 genagallann sem Helga Rakel er með. Lyfið getur dregið úr áhrifum sjúkdómsins og þar með haft jákvæð áhrif á lífsgæði hennar og hreyfigetu. Tofersen hefur verið leyft í 36 löndum í gegnum svokallað „Early Access Program“. Landspítali Háskólasjúkrahús hefur hingað til hindrað það hérlendis.
Brautin skal rudd
Hér að neðan má lesa erindi vegna máls Helgu Rakelar sem barst Landslækni í gær:
Reykjavík, 7. Mars 2023
Erindi til landlæknis Íslands
Vegna erindis sem sent var á yfirlækni taugalækningadeildar Landspítala Háskólasjúkrahúss 1. mars síðastliðinn viljum við beina þeim þáttum til Landlæknisembættis Íslands sem hafa að gera með brotalamir í starfsemi taugalækningadeildar LHS. Þessar brotalamir hafa haft alvarlegar afleiðingar fyrir sjúkling sem okkur stendur nærri, Helgu Rakel Rafnsdóttur, kt:xxxxxx-xxx9.
Vísað er til bréfs um málið, einnig í viðhengi.
Alvarlegar athugasemdir við starf Taugalækningadeildar LHS eru eftirfarandi:
1. Óskýrar boðleiðir og upplýsingagjöf
Frá því að sjúklingur ber upp erindi í október árið 2021 varðandi nýtt lyf, Tofersen með ósk um að skoðaðar séu leiðir til að prófa það hafa ekki fengist skýr svör frá sérfræðingum. Þegar ákvarðanir eru teknar fyrir tiltekinn sjúkling er ekki boðað til upplýsingafundar um málið með sjúklingi, sérfræðingi og aðstandendum.
2. Tafir og engin áhersla á skilvirkni þótt erindi sé aðkallandi
Um er að ræða lífshættulegan sjúkdóm sem skerðir lífsgæði og heilbrigði hratt. Ferli, samskipti og meðhöndlun innan taugalækningadeildar taka ekki til greina hversu aðkallandi málið er og komast því yfirmenn upp með tafir á svörum og ákvarðanatökum sem hafa grafalvarleg áhrif á möguleika til að hægja á framvindu sjúkdómsins.
3. MND teymi án sérfræðilæknis Í MND teymi deildarinnar er ekki sérfræðilæknir. Þetta hefur áhrif á hversu skilvirk upplýsingamiðlun er á fundum um sjúkdóminn og framvindu í lyfjanotkun innan deildarinnar.
4. Ekki gagnsæi og samræmingar í upplýsingagjöf til sjúklinga með MND SOD1
Sjúklingar með SOD1 genagallann eru hjá mismunandi læknum og þar af leiðandi er hver og einn að nýta krafta sína í að vinna í sínum málum í stað þess að gagnsæi og skýrt utanumhald létti sjúklingunum lífið. Þetta hefur m.a. leitt til þess að Helgu Rakel var ekki bent á klíníska rannsókn á lyfinu AP-101, sem einnig er í þróun, fyrr en eftir að sjúkdómurinn var of langt genginn fyrir þátttöku í rannsókninni.
5. Ekki skimað fyrir stökkbreytingu í SOD1
Um 20% sjúklinga með arfgengt MND eru með stökkbreytingu í SOD1 geninu. Sýnd sjúkdómsins getur verið ófullkomin (incomplete penetrance) þannig að fjölskyldusaga er ekki í öllum tilfellum vel greinanleg. Einnig hefur verið sýnt fram á nýjar (de novo) sjúkdómsvaldandi kímfrumustökkbreytingar í geninu. Mikilvægt getur verið að vita hvort sjúklingur er með stökkbreytinguna, bæði með tilliti til hugsanlegrar lyfjagjafar, erfðaráðgjafar og vísindarannsókna. Þrátt fyrir þetta virðist ekki vera skimað fyrir stökkbreytingu í SOD1 geninu hjá sjúklingum greindum með MND á Landspítalanum.
6. Háskólasjúkrahús en ekki áhugi á þátttöku í klínískum rannsóknum
Meginverkefni Landspítala Háskólasjúkrahúss eru þríþætt, að sinna veiku fólki, uppgötva nýja þekkingu með rannsóknum og kenna og þjálfa fólk til starfa. Stefna taugalækningadeildar virðist þó ekki vera sú að aðstoða þann hóp MND sjúklinga sem er með SOD1 stökkbreytinguna við að taka þátt í klínískum rannsóknum eða gefa þeim tækifæri til að nýta sér lyf sem er í “Early Access Program”, lyf sem mögulega geta hægt á framvindu sjúkdómsins og þannig bæði bætt lífsgæði og lífslíkur.
7. Ekki sýndur vilji fyrir notkun lyfja af mannúðarástæðum
Í Heilbrigðisráðuneytinu eru í vinnslu reglugerð um leyfi til notkunar lyfja af mannúðarástæðum.
Reglugerðin byggir að stórum hluta á reglugerð Evrópuráðsins frá árinu 2004 og markmiðið er m.a. að auðvelda aðgengi að lyfjum sem eru í yfirstandandi klínískum prófunum en hafa ekki hlotið miðlægt markaðsleyfi, mannúðarástæður þurfa að liggja fyrir og lyfin eiga að vera sjúklingum að kostnaðarlausu. Þrátt fyrir að reglugerð um notkun slíkra lyfja hafi ekki verið samþykkt hér enn, þá eru þess dæmi að undanþágulyf hafi verið notuð hérlendis, t.d. Í krabbameinslækningum. Hins vegar virðist ekki hafa verið almennur vilji hjá læknum á taugalækningadeild að auðvelda sjúklingum aðgengi að Tofersen, sem hefur verið á lista lyfja í „Early Access Program” síðan um mitt ár 2021 og hefur verið notað í mörgum ríkjum Bandaríkjanna og í mörgum Evrópulöndum, sem við berum okkur saman við, t.d. Í Svíðþjóð og Bretlandi.
Ofangreindir þættir leiða til þess að MND sjúklingar með SOD1 genagallann hafa ekki fengið þá heilbrigðisþjónustu sem þau myndu eiga kost á byggju þau í nágrannalöndum okkar.
Ferlið, eftirlitið og framvindan sem er hér lýst, þetta er óásættanlegt.
Við aðstandendur Helgu Rakelar Rafnsdóttur hvetjum Landlæknisembætti um að skoða þessi mál ítarlega