„Í dag nota ég hjólastól og mátturinn fer verulega þverrandi í höndum, vísifingur hægri handar er boginn og alveg máttlaus. Ég get ekki að því gert að syrgja það að hafa ekki fengið almennilegan lækni í byrjun. Lækni sem hefði verið til í að taka samtalið með mér, skoða möguleikana, styðja mig í því að komast á Tofersen (eða AP101). Svona lækni sem rænir mig ekki voninni, því hún ein og sér flytur fjöll,“ svo ritar Helga Rakel Rafnsdóttir kvikmyndagerðakona sem heyjar baráttu við taugafrumulömunarsjúkdóminn MND í nýrri færslu á samfélagsmiðlinum Facebook.
Lyfið Tofersen
Í færslunni rekur Helga Rakel raunir sínar er varða að fá lækningu og lyf við illvígum MND sjúkdómi sem dró pabba hennar til dauða. Lyfið sem um ræðir heitir Tofersen og gagnast þeim sem eru með SOD1 genagallann sem Helga Rakel er með. Lyfið getur dregið úr áhrifum sjúkdómsins og þar með haft jákvæð áhrif á lífsgæði hennar og hreyfigetu. Tofersen hefur verið leyft í 36 löndum í gegnum svokallað „Early Access Program“. En Landspítali Háskólasjúkrahús hindrar það hérlendis.
Undir lok ár 2021 heyrir Helga Rakel fyrst um lyfið og hefur í kjölfarið samband við taugalækninn sinn en varmætt með dræmum undirtektum að hans hálfu:
„Þann 18. október 2021 skrifa ég lækninum mínum í fyrsta skipti varðandi lyf sem heitir Tofersen og gagnast þeim sem eru með SOD1 genagallann. Ég fæ litlar sem engar undirtektir. Á þessum tímapunkti eru 7 mánuðir frá því að ég áttaði mig á því að ég væri með MND og 5 mánuðir frá greiningu. Ég geng við staf. Verra er það nú ekki.“
Átta mánuðum síðar teygir Helga Rakel sig aftur til umrædds læknis og sýnir honum jákvæðar niðurstöður rannsóknar á lyfinu. Á þessum tímapunkti er Helga Rakel sest í hjólastól og máttur í líkama hennar dvínar hratt. Hún tekur málin í eigin hendur og fær samband við lækni í Svíþjóð sem segir henni að hún þurfi að flytja lögheimili sitt til Svíðþjóðar til að öðlast rétt á þátttöku í rannsókn lyfsins. En þar sem Helga Rakel er einstætt foreldri með lítið bakland er sá möguleiki út úr kortinu.
„13. júní 2022 hef ég aftur samband við taugalækninn minn enda eru þá komnar nýjar og jákvæðari niðurstöður úr rannsóknum á Tofersen. Á þessum tímapunkti er ég sest í hjólastól en styrkur í höndum er góður. Ég er ákveðin og segist vilja beita öllum tilteknum ráðum til þess að fá að prófa lyfið. Undirtektir eru enn dræmar. Ég ákveð að gefast ekki upp og fer að skrifa fólki úti í heimi, meðal annars lækni í Umea í Svíþjóð sem þekkir SOD1 genagallann vel og er yfir rannsókninni á Tofersen þar í landi. Hann svarar mér og segir að ég geti ekki fengið að taka þátt nema að ég flytji til Svíþjóðar. Það er auðvitað enginn möguleiki á því fyrir tveggja barna einstætt og hreyfihamlað foreldri með lítið bakland. Hann bendir mér líka á að ég geti reynt að komast til Kanada eða Boston til að fá Tofersen þar. Ekki er það nú einfaldara.“
Læknirinn gleymdi að senda svarið
Helgu Rakel hefur ekki bara verið mætt af mótstöðu af hendi læknisins heldur líka skeytingarleysi. Læknirinn gleymir að senda henni svarið fyrir undanþáðubeiðninni og neitar að taka símtal vegna málsins. Helga Rakel er farin að finna fyrir verulegu máttleysi í höndunum og hver mínúta dýrmæt í baráttunni við sjúkdóminn.
“Í kjölfarið fer ég aftur á fund taugalæknisins hér og fæ hann til þess að senda fyrir mig fyrirspurn til Biogen varðandi það hvort ég geti fengið undanþágu upp á að fá lyfið í Svíþjóð án þess að hafa þar lögheimili. Svarið er neikvætt en berst mér ekki fyrr en tveimur mánuðum seinna taugalæknirinn minn hreinlega gleymdi að áframsenda það á mig. Í svarinu var lækninum mínum boðið upp á símtal til að ræða málin frekar. Hann þáði ekki boðið.
26. september 2022 skrifa ég lækninum mínum aftur og segi honum að ég geti ekki sætt mig við þessa niðurstöðu og að ég vilji halda áfram að reyna að komast á lyfið. Ég fæ ekkert svar í þrjá mánuði þó ég skrifi honum ítrekað. Á þessum tímapunkti fer máttur í höndum óðum þverrandi. Ég hef jafnframt samband við stjórn MND félagsins varðandi það að þrýsta á þessi mál.“
Orðin of sein
Rétt rúmum mánuði síðar fréttir Helga Rakel af öðrum taugalækni innan raða Landspítala sem er að aðstoða skjólstæðing sinn við að komast á lyfið Tofersen. Niðurstaðan í því máli var umsókn að þátttöku í enn betra lyfi, AP101, sem þó var komið skemur á veg í rannsóknum, en sjúkdómur Helgu Rakelar var kominn of langt á veg til að hún hlyti þátttöku í:
„Um miðjan nóvember kemst ég að því í gegnum MND félagið það eru einn eða tveir læknar á taugadeild sem eru áhugasamir um Tofersen. Ég kemst líka að því að á meðan ég var ein að slást við minn lækni um að fá aðstoð þá var annar taugalæknir á sama gangi búin að vera að aðstoða sinn sjúkling við að komast á Tofersen. Aðstoðin fólst meðal annars í því að skoða málið frá öllum hliðum og taka Skype fundi með helstu rannsakendum. Niðurstaðan af þeirri vinnu varð sú að sá skjólstæðingur ákvað að taka frekar þátt í annarri rannsókn á svipuðu en mögulegra betra lyfi, AP101 sem þó er komin skemur á veg en Tofersen. Á þessum tímapunkti er ég búin að vera með sjúkdóminn of lengi til þess að geta tekið þátt í rannsókn á AP101 (Ég hefði verið gjaldgeng nokkrum mánuðum áður).“
Endanleg neitun taugalæknis
Læknirinn neitar Helgu Rakel um frekari aðstoð við að komast á lyfið. Hann vísar í úreltar rannsóknir og þegar honum er bent á staðreyndir málsins viðurkennir hann villu sína en heldur sig samt sem áður við ákvörðun sína:
„Í lok nóvember fæ ég endanlega neitun frá mínum taugalækni. Hann ætlar ekki að aðstoða mig við að fá Tofersen. Hann rökstyður mál sitt með úreltum niðurstöðum sem eiga ekki lengur við á þessum tímapunkti. Ég bendi honum á það að greinin sem hann vitnar til sé skrifuð um mitt ár 2021 en hálfu ári seinna komu allt aðrar og betri niðurstöður. Hann viðurkennir það en stendur við sína ákvörðun.“
Annar læknir
Helga Rakel ákveður í kjölfarið að skipta um lækni og hefur engra eftirsjá af ákvörðun sinni. Nýi læknirinn gengur beint í verkið en þá setur Landspítalann stopparann á:
„Sá læknir brettir strax upp ermarnar og reynir að koma mér að í svokölluðu Early Access prógrami hjá Biogen. Því fylgdi smá skrifræði en allt gekk þó upp, nema eitt: LSH hefur nú svarað og kemur í veg fyrir að ég geti fengið aðgang að lyfinu. Þar verður ekki veitt leyfi fyrir Early access að Tofersen fyrr en Evrópska Lyfjaeftirlitið hefur veit blessun sína. Það gæti orðið í lok apríl en það gæti líka orðið miklu seinna.“
Lýsir frati á Landspítalann
Frásögn Helgu Rakelar er einungis brota brot af heildarsögu og reynslu hennar á málinu:
„Ég lýsi algjöru frati á LSH þegar kemur að því að sinna þessum málum. MND sjúklingum er dreift á fjölda taugalækna og fólk með SOD1 genagallann er hvert í sínu horni að reyna að bjarga eigin skinni. Fljúga til Boston ef það á pening eða flytja til Svíþjóðar af því að það getur það.
Það er mikið að gerast í rannsóknum á MND um allan heim, sérstaklega á SOD1 genagallanum. En guð forði LSH frá “veseninu” sem gæti fylgt því að taka þátt í slíku.“
„Ef þú þekkir manneskju með SOD1 genagallann, segðu henni þá að forða sér héðan hið fyrsta“
Helga Rakel bendir fólki með greiningu á sjúkdómnum eða aðstandendum að hafa samband við sig og hún muni miðla öllum þeim upplýsingum sem hún hefur:
„Ekki gera læknarnir á taugadeildinni það. Jú nema kannski einn. En hann ræður engu þannig að það skiptir ekki máli.“
„Að lokum vil ég taka það fram að mín kynni af starfsfólki MND teymisins á LSH hafa verið mjög góð. Það er hins vegar enginn læknir í þessu teymi. Ég vil einnig taka það fram að kostnaðurinn fyrir LSH á þessu stigi er enginn og að ég er þegar búin að skrifa undir upplýst samþykki fyrir þátttöku,“ ritar Helga Rakel að endingu.
Hér að neðan má lesa færslu Helgu Rakelar: